2 – Rare disease Day 28/2-15

Jessica Drougge en av oss tjejer i FightforEDS skrev igår på Rare Disease Day en artikel om EDS.

Här hittar du originalartikeln på Jessicas facebook.

Rare disease Day 2015

Idag är en viktig dag för mig, liksom för väldigt många andra runt om i världen.
Det är Sällsynta Diagnosers Dag.

Socialstyrelsen skriver:
”För att betecknas som en ovanlig diagnos ska sjukdomen enligt de svenska kriterierna finnas hos högst 100 personer per miljon invånare och leda till omfattande funktionsnedsättning”.

Jag har Ehlers Danlos Syndrom; EDS som finns bland de ovanliga diagnoserna.
EDS räknas in trots att den vanligaste formen (hypermobilitetstypen) sägs finnas hos 1 av 5000, dvs 200 per miljon invånare. Dessutom har det länge påpekats att mörkertalet tros vara enormt vilket innebär att den typen av EDS alltså är ännu vanligare.

Jag har dock inte hypermobil itetstypen utan den klassiska typen (tidigare kallad typ 1 och typ 2 beroende på svårighetsgrad i vissa specifika symtom) men även den är oklar i siffrorna.
Socialstyrelsen skriver om klassisk EDS att 50 per miljon invånare har det, dvs 1 på 20.000. De flesta andra ställen skriver minst 1 av 10.000.
För att det inte ska bli för många siffror här, kan jag sammanfattningsvis nämna att det finns idag 6 olika typer av EDS.

I ordning om hur vanliga/ovanliga de är:
●Hypermobilitetstypen jag nämnt ovan
●Klassisk typ (som jag har)
●Vaskulär typ (4-10/miljon invånare ev. fler)
●Kyfoskolios typ (omkring 60 i världen)
●Artrochalasi typ (omkring 30 i världen)
●Dermatosparaxis typ (omkring 10 i världen)
(källa: http://en.wikipedia.org/wiki/Ehlers%E2%80%93Danlos_syndrome )

Fler typer av EDS upptäcks även men än så länge gäller Villefranche -97 nosologin vid diagnosticering och klassificering.

Jag fick min diagnos första gången 8 oktober 2013, bara några månader innan jag fyllde 34.
Sen fick jag den ännu en gång på Klinisk Genitik i januari 2014 och då med typbestämmelsen Klassisk EDS.
EDS är genetiskt. Det är ett medfött strukturfel i kollagenet (vårt absolut vanligaste protein i kroppen) som innebär att alla befintliga och kommande proteiner med just det kollagenet är och kommer alltid ha detta felet i sig.
Och så länge man inte kan förändra en genetisk grundstruktur, så finns ingen chans till bot.

Jag nämner detta eftersom jag otroligt ofta får höra ”har du testat detta? Eller detta kanske? Kan inte kollagentillskott bota eller lindra?”
Nej. Det finns idag inget som kan ändra hur nya kollagener byggs upp.
Det som finns, är möjligheten att lindra symtomen, förebygga den progressiva (försämrande) utvecklingen samt att försöka sprida information och kunskap så att folk (inkl vården) vet hur de ska göra med och för oss och därmed undvika allvarliga felbehandlingar.

Jag skriver om kollagen och proteiner.. ja vad är det egentligen?
Kollagen är som sagt vårt vanligaste protein. Det finns över 20 olika kollagentyper som man känner till idag.
Kollagenet är det som håller ihop kroppen, som ger den stadga men även töjbarhet. Kollagen finns i bindväven och bindväv är och finns tex i:
Senor, ledband, muskelfästen, muskelhinnor, huden, blodkärlens väggar, venernas klaffar, vävnaden mellan organ för att hålla dom på plats, skidorna o skyddet som nervtrådar glider genom, mellan tändernas olika lager, ögats väggar osv osv osv.
(Läs gärna mer om bindväv här för att förstå den enorma omfattningen: http://sv.wikipedia.org/wiki/Bindv%C3%A4v )

Pga strukturfelet vi med EDS har, beter sig bindväven fel.
Strukturen i vårt kollagen är glesare och därmed mindre hållbar än den borde vara. Vi har fortfarande samma mängd bindväv men den är långt ifrån så stark som den borde vara.
Eftersom vi har bindväv överallt, ger det såklart väldigt många olika symtom.
Något av det vanligaste är att vi är överrörliga, ovanligt ”mjuka” i lederna, viga. Och detta utan att stretcha, tänja eller på annat sätt träna oss till det.
Detta beror på de kollagen-rika ledbanden och dess oförmåga att hålla ihop oss som de borde.
Liknelse: istället för en ny spänstig hårsnodd/gummiband, är de som ett sladdrigt gammalt välanvänt sådant. Utan återdragande stark hållfasthet, bara uttänjt som inte håller spänsten.

jess sn

Kanske det låter smidigt att vara naturligt vig? Men nej. Förutom att lederna är ”viga”, innebär det även att ledbanden inte klarar av att hålla dom på plats. Resultat: knät går ur led, foten går ur led, fingrar, axlar, höfter går ur led.
När detta sker kallas det för Luxation.
Men det finns även nåt som heter Subluxation. Då går tex axeln inte helt ur led utan halvt, alternativt att en led går snabbt ur led och sen lika snabbt tillbaka till sin plats igen.

Många med EDS har subluxationer som nåt slags normaltillstånd. Man får de så ofta att man inte ens uppfattar det som nåt onormalt. Jag förstod inte att mina ben i händerna var halvt ur led förrän de varit det i drygt 5 år. Så naturligt var det för mig.
Men både subluxationer och luxationer sliter enormt på kroppen.
Lederna tänjs ännu mer och olika förslitningsskador uppstår.

Detta gäller även för de ”ytterlägen” och ”översträckningar” vi har.
Ytterlägen är läget en led har när den sträcks så mycket det går.
Översträckning är när en led böjer sig åt fel håll, nåt som de gör hos EDSare i olika grad.
Detta innebär också påfrestningar för lederna med påföljande skador och det är viktigt för oss att undvika dessa ytterlägen och översträckningar.
Det verkar gå nåt slags rykte om att Luxationer och subluxationer inte gör ont när man har EDS. Fel! Jag lovar, det gör fruktansvärt ont!
Då kanske nån undrar hur jag kunde gå med (tex) subluxerade ben i händerna så länge (och ännu gör)?
Ja, ont har jag, men när nåt aldrig är smärtfritt, så känner man snarare skillnaden ”väldigt ont VS ganska ont” och då blir det där ”ganska ont” så lite att det nånstans villas bort bland all annan smärta (obs. min upplevelse)

Huden är påverkad på olika sätt beroende på EDS-typ och individ.
Min hud är väldigt len, ganska skör samt hyfsat töjbar. Dessa egenskaper är typiska för klassisk EDS men att ha alla är inte ett krav.
Skör: när jag tar bort ett plåster eller vanlig kirurgtejp från huden, så lossnar ett lager hud. Jag får även lätt småsår av ingenting och vissa områden kan jag även ”blöda genom huden” bara av ett lätt nyp. Läktiden från sår är längre. Suturer efter tex operation glider/skär genom huden och trillar bort om de inte sys rätt.
Töjbar: Utan till synes överflödig hud, kan jag ändå dra ut den längre än normalt, ofta flera centimeter (beroende på område). Detta är ett av kriterierna vid EDS klassisk typ men inte för den mer vanliga hypermobilitetstypen, även om vissa kan ha det där med.

Som jag nämnt så påverkas även blodkärl, tänder, ögon osv.
Blåmärken är vanligt att få av ingenting, tänder som spontant smular sönder, ögon och synproblem…

Många med EDS har problem med hjärtrytmen. Syndromet POTS är allmänt okänt och något vi kan drabbas av. Det innebär att pulsen ökar onormalt mycket i stående läge jämfört med liggande. Blodet orkar inte riktigt ta sig upp från fötterna av nån oklar orsak och hjärnan får därmed för lite syre.

En annan viktig och allvarlig del av EDS och den funktionsförsämrade bindväven är svårigheten att hålla saker på plats trots gravitationen.
En sån sak är lillhjärnan.
Bindväv ska göra att den hålls på plats i nedre delen av skallen, men tyvärr kan det bli riktigt knasigt där. Och då främst (ibland enbart) i stående läge.
Lillhjärnan glider då istället ner en bit mot ryggmärgen, något som kallas Chiari. Detta försämrar flödet av vätskan som ska cirkulera där samt att det trånga utrymmet kan ge allvarliga neurologiska symtom som tex svår yrsel, känselbortfall, domningar, särskild sorts huvudvärk, koordinationssvårigheter, tinnitus, smak & luktförändringar, synproblem, muskelsvaghet, mag & bröstsmärtor, balanspåverkan, takykardi, svimningar, ljuskänslighet, minnesproblem osv osv osv..
Det är tyvärr väldigt svårt att diagnostisera Chiari här i Sverige för de som har detta pga bindvävsdefekter eftersom det behövs en magnetkamera som tar upprättstående bilder i bra kvalitet… och sådan kamera finns inte här.

Det finns många leder i kroppen som kan luxera och subluxera. Det handlar ju inte ”bara” om knän, höfter, fingrar, axlar osv utan även extremt känsliga leder…som bl.a ryggraden.
När en kota där hamnar ur sitt normala läge är det mycket som kan ske beroende på vart och på vilket sätt.
Nerver kan klämmas vilket kan ge tydliga funktions-symtom tex i ett ben, men även autonoma nervsystemet kan påverkas och livsviktiga blodkärl kan strypas av mellan kotor i fel läge. Effekten kan då bli förlamningar, synförlust, allvarlig andningspåverkan, ja även hjärtstopp. Helt beroende på sättet och vilken/vilka kotor som går ur led.

Dessa allvarliga bitar missar många att inse, även inom vården.
Människor med EDS och nackinstabilitet blir åtsagda att ens förlamning är psykisk och att smärtan endast är en jakt på morfinpreparat.
Personligen känner jag minst 2 personer som fått höra just detta om sina förlamningar…varav den ena fått återupplivats från två hjärtstopp och där man först vid dessa samt psykiatrisk bedömning accepterat att det nog inte var psykiskt trots allt…
Så illa är kunskapen om EDS tyvärr.

Jag började detta inlägget med att berätta att dagen idag är viktig för mig.
Idag uppmärksammas sjukdomar och syndrom som allt för få kan någonting om.
Trots att EDS är medfött och trots att symtomen alltid funnits, även om de blir tydligare med åren pga progressiviteten, så tog det nästan 34 år för mig att få diagnosen.
Sedan 20-års-åldern har jag varit högaktuell inom vården och många många gånger har jag sökt vård för besvär typiska för EDS.
Jag gick nästan 7 år på en smärtklinik i Stockholm som hade bra rykte och jag påpekade ofta att jag trodde det var nåt mer eller nåt annat än den diagnosen de satt. Ändå ignorerades den samlade symtombilden. Min överrörlighet fanns konstaterad och mätt, min smärta likaså. Min underliga läkemedelstolerans diskuterades ofta (ja många med EDS reagerar antingen extremt känsligt på många mediciner eller inte alls. Jag tillhör de sistnämnda och får alltså otroligt dålig effekt av de flesta läkemedel) och nästan alla bedövningsmedel var verkningslösa på mig. Detta var bara några av symtomen som var uppenbara då och ändå fick jag inte rätt diagnos samt felbehandling.

Det är så otroligt viktigt att sällsynta diagnoser uppmärksammas.
Det är ju t.om tvivel om huruvida EDS ens är sällsynt vilket är ännu värre då man ser på vårdens inkompetens om oss.

EDS är ÄRFTLIGT. Hemskt men sant.
Har nån i släkten EDS så är det troligt att flera har det.
Visst finns det ny-mutationer, dvs någon i en släkt får det för första gången, men vanligast är att fler i släkten har det.
Men det är även viktigt att vara medveten om sakerna man kan göra för att må så bra som möjligt trots EDS.
Det första och största är att veta om det.
Därefter kommer kunskapen som passar in på Dig och Din typ samt allt du bör undvika och det du bör göra.

Undvik ytterlägen och översträckning, stretcha inte lederna och gör dug inte mer överrörlig/vig än du redan är. Demonstrera inte vad du kan bara för skojs skull.
Träna rätt och lagom. Stabilitetsträning är otroligt viktigt eftersom du då tränar de SMÅ musklerna som ligger närmast lederna och dess styrka hjälper leden hållas på plats när ledbanden inte klarar jobbet. Stabilitetsträning hjälper även hållning och rätt belastning i rörelser.
Stabilitetsträning handlar inte om vikter på gymmet utan om små små rörelser som tex att krama en skumboll i handen när handleden är i rätt läge/vinkel. Balansträning är ytterligare en brra typ av stabiliseringsträning
Försök även träna in att inte sträcka lederna mer än normalt, dvs sluta när tex knät är rakt istället för när det vanligt och avslappnat viks fel bakåt.

Självklart är vi alla olika trots EDS. Vissa klarar träna mer vanligt medans andra bara klarar minimal stabilitetsträning. Det viktiga är att lyssna på kroppen, inte pusha för långt, förstå att permanenta skador uppstår mycket lättare samt att inte tro att bara för att man klarade nåt förra veckan, så kommer man klara det igen. Vi har tyvärr begränsningar.

Hjälpmedel, avlastning och ortoser (olika stöd för lederna) är viktiga delar i vardagen, om än i olika utsträckning.
Eftersom lederna är så ”lösa” behöver musklerna jobba mycket mer för att hålla ihop kroppen.
Våra muskler jobbar upp emot 300%, jämfört med hos en frisks max 100%.
Detta leder till muskelskador, förslitningar och överbelastning.
För att avlasta musklerna och därmed minska överbelastningsskadorna, är ortoser och andra hjälpmedel viktiga.
Ortoser används alltså inte enbart för att hålla en led på plats utan även för att låta musklerna få avlastning.
Eftersom musklerna jobbar så hårt, tar det även mycket längre tid för oss att återhämtas. Längre vilopauser efter även mindre aktiviteter.

Det är en balansgång mellan (stabilitets)träning och muskelavlastning. En svår balansgång. Men den går att hitta.
För min del handlar det tex ofta om att använda rullstol för att inte överbelasta samtidigt som den ger mig möjligheten att både orka vardagen och stabilitetsträna.
(Jag har dock rullstolen för mer än avlastning, men den är en viktig del även i det)

EDS är komplicerat. Jag har bara skrivit en liten del här. Men hur komplicerat det än är, så är det inte omöjligt.
Livet är värdefullt ändå.
Visst får man omvärdera mycket, prioritera annorlunda osv, men det är viktigt att älska det man har trots det.
De hårda sidorna med sjukdomar finns och vissa kommer tyvärr alltid finnas.
Det finns vänner som försvinner, vård som kränker en (det SKA ändras. Punkt!), nya symtom som man än en gång måste lära sig hantera och acceptera. Progriderande utveckling.
Men genom att inte förneka något, genom att tillåta sorgen, smärtan och gråten likväl som skratten och de nya värderingarna, så blir det bra ändå. Tillslut.

Jag hoppas jag kunnat lära er nåt på denna speciella uppmärksamhetsdag. Och jag önskar att om NÅN därute läser detta, vet om att ni har tydliga symtom och kanske nån nära släkt med EDS, att ni orkar och vågar fråga runt, söka hjälp och kanske kanske får du även en diagnos… i vilket fall som helst finns möjligheten (men tyvärr inte säkert… vården är en snårig djungel där) till bättre anpassad hjälp och förståelse om man åtminstånde vet VAD man har.

Hoppas ni alla får en fin rare Disease Day

/Jessica Drougge

jess rare

Fler viktiga länkar:
www.socialstyrelsen.se, ehlers-danlos.se, hypermobilitet.se

Annonser

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s